تشخیص
مراحل تشخیص میلوما
1. بررسی اولیه (Initial Assessment)
بیماران اغلب به دلیل علائمی مانند کمخونی، درد استخوان، عفونتهای مکرر یا مشکلات کلیوی به پزشک مراجعه میکنند. در این مرحله:
- پزشک معاینه فیزیکی انجام میدهد (مثلاً حساسیت در ستون فقرات یا وجود شکستگی).
- سابقه پزشکی و خانوادگی بررسی میشود.
2. آزمایشهای خونی دقیقتر
فراتر از آزمایشهای پایه:
- LDH و β2-microglobulin : شاخصهای مهمی برای پیشآگهی بیماری هستند.
- آلبومین سرم : سطح پایین آن نشانه پیشرفت بیماری است.
- CRP و ESR : ممکن است افزایش یابند، ولی اختصاصی نیستند.
3. آزمایشهای ادرار پیشرفته
- برخی بیماران میلوما مقدار زیادی پروتئین از طریق ادرار دفع میکنند (Proteinuria).
- آزمایش ۲۴ ساعته ادرار میتواند به شناسایی پروتئین بنس جونز کمک کند.
- وجود این پروتئینها معمولاً با آسیب کلیوی همراه است.
4. تصویربرداری تخصصی
- X-ray ساده : معمولاً اولین قدم است، اما ممکن است ضایعات کوچک را نشان ندهد.
- MRI: حساسترین روش برای تشخیص درگیری استخوانی (خصوصاً در ستون فقرات).
- CT Scan: برای شناسایی شکستگیها و ضایعات لیتیک دقیقتر از X-ray.
- PET-CT: کمک میکند نواحی فعال بیماری شناسایی شود و در ارزیابی پاسخ به درمان هم کاربرد دارد.
5. نمونهبرداری و آزمایشهای ژنتیکی
- بیوپسی مغز استخوان: کلیدیترین مرحله برای تأیید تشخیص است.
- پزشکان بررسی میکنند که چه درصدی از سلولها پلاسموسیت غیرطبیعی هستند.
- آزمایشهای سیتوژنتیک (Cytogenetics) و FISH به شناسایی تغییرات کروموزومی کمک میکنند، مثل:
- حذف 17p
- جابهجایی t(4;14) یا t(14;16)
این تغییرات در پیشآگهی و انتخاب درمان اهمیت زیادی دارند.
6. معیارهای رسمی تشخیص
براساس راهنمای انجمن بینالمللی میلوما (IMWG)، تشخیص بر اساس ترکیب معیارهای زیر است:
الف) معیارهای آسیب به اندامها (CRAB)
- C = Calcium: بالا بودن سطح کلسیم خون (>11 mg/dL)
- R = Renal: نارسایی کلیه (کراتینین >2 mg/dL یا کلیرانس کراتینین <40 mL/min)
- A = Anemia: هموگلوبین کمتر از 10 g/dL
- B = Bone: وجود یک یا چند ضایعه لیتیک در استخوانها
ب) معیارهای جدید IMWG (2014 به بعد)
- پلاسموسیتها ≥ ۶۰٪ در مغز استخوان
- نسبت غیرطبیعی زنجیرههای سبک آزاد (FLC ratio ≥100)
- وجود بیش از یک ضایعه در MRI
اگر بیمار هرکدام از این معیارها را داشته باشد، میلوما فعال (Active Myeloma) تشخیص داده میشود.
7. تشخیص افتراقی (Differential Diagnosis)
پزشک باید مطمئن شود که یافتهها مربوط به میلوما است، نه بیماریهای مشابه، مانند:
- MGUS (گاموپاتی مونوکلونال خوشخیم) : که بدون آسیب اندام است.
- پلاسموسیتوم منفرد (Solitary Plasmacytoma) : یک توده منفرد بدون درگیری منتشر مغز استخوان.
- امیلوئیدوز AL : رسوب پروتئین غیرطبیعی در اندامها.