تشخیص ALL بر پایه‌ی یافته‌های بالینی، آزمایشات خون، مغز استخوان و تست‌های مولکولی/ایمونولوژیک است. تشخیص دقیق برای تعیین نوع، شدت، و برنامه‌ریزی درمان ضروری است.
۱. شرح حال و معاینه فیزیکی
- علائم شایع: تب، ضعف، رنگ‌پریدگی، کبودی، خون‌ریزی، بزرگی غدد لنفاوی، طحال یا کبد
- در کودکان ممکن است درد استخوان یا لنگیدن نیز دیده شود.
۲. آزمایش شمارش کامل خون (CBC)
- کاهش یا افزایش گلبول‌های سفید
- کم‌خونی (Hb پایین)
- کاهش پلاکت‌ها (ترومبوسیتوپنی)
- ممکن است لنفوبلاست‌های غیر طبیعی در خون محیطی دیده شوند
۳. اسمیر خون محیطی
- بررسی میکروسکوپی نمونه خون
- وجود لنفوبلاست‌های نابالغ (Blasts)
- تأیید اولیه مشکوک بودن به لوسمی
۴. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان
- تست اصلی و قطعی تشخیص ALL
- اگر >20% از سلول‌های مغز استخوان بلست باشند، تشخیص ALL مطرح می‌شود
- بررسی سیتومورفولوژی، سیتوشیمی، ایمونوفنوتیپ، سیتوژنتیک و مولکولی در این نمونه انجام می‌شود
۵. فلوسایتومتری (Immunophenotyping)
- تعیین نوع سلول‌های بدخیم (سلول B یا T) بر اساس مارکرهای سطحی
- مثال مارکرها:
- B-ALL: CD19+, CD10+, TdT+
- T-ALL: CD3+, CD7+, TdT+
- کمک به افتراق از سایر لوسمی‌ها یا لنفوم‌ها
۶. آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی
- سیتوژنتیک (کاریوتایپ): بررسی کروموزوم‌ها
- FISH و PCR: شناسایی ناهنجاری‌های ژنی مثل:
- t(9;22) کروموزوم فیلادلفیا (BCR-ABL1)
- t(12;21) → ETV6-RUNX1
- بازآرایی MLL
- نتایج این تست‌ها در تعیین پیش‌آگهی و انتخاب درمان (مثلاً استفاده از مهارکننده‌های تیروزین کیناز) مهم هستند
۷. آزمایش‌های تکمیلی دیگر
- تصویربرداری (MRI، CT یا سونوگرافی): برای بررسی درگیری CNS یا بزرگی طحال و غدد لنفاوی
- لومبار پانچ (نمونه‌گیری از مایع نخاعی): بررسی درگیری سیستم عصبی مرکزی (CNS)
- بررسی عملکرد اندام‌ها (کبد، کلیه، قلب): برای ارزیابی پیش از شیمی‌درمانی
جمع‌بندی تشخیص ALL
| مرحله | هدف | ابزار |
| بالینی | شناسایی علائم مشکوک | معاینه و شرح حال |
| آزمایش خون | بررسی اولیه | CBC، اسمیر |
| تأیید نهایی | شناسایی بلست‌ها | مغز استخوان |
| نوع‌شناسی | B یا T بودن لوسمی | فلوسایتومتری |
| پیش‌آگهی | ناهنجاری ژنتیکی | FISH، PCR، کاریوتایپ |
| ارزیابی گسترش بیماری | CNS و اندام‌ها | MRI، LP، سونوگرافی |