۱. جهش FLT3
یکی از شایع‌ترین جهش‌ها در AML است و به دو نوع تقسیم می‌شود:
- FLT3-ITD (Internal Tandem Duplication)
- FLT3-TKD (Tyrosine Kinase Domain)
داروهای هدفمند:
| دارو | توضیح |
| Midostaurin | در ترکیب با شیمی‌درمانی در خط اول AML با FLT3-جهش‌دار |
| Gilteritinib | در بیماران با AML عود کرده یا مقاوم به درمان (Relapsed/Refractory) با FLT3-جهش‌دار |
۲. جهش NPM1
- شایع‌ترین جهش در AML با پیش‌آگهی نسبتاً خوب (در غیاب FLT3-ITD)
- هنوز درمان هدفمند مستقیم ندارد، اما در کنار سایر جهش‌ها مهم است
۳. جهش IDH1 و IDH2
این جهش‌ها منجر به تولید یک متابولیت سمی (2-HG) می‌شوند که تمایز سلول‌ها را مهار می‌کند.
داروهای هدفمند:
| دارو | جهش هدف | توضیح |
| Ivosidenib | IDH1 | مورد استفاده در AML عود کرده یا مقاوم |
| Enasidenib | IDH2 | همچنین در AML مقاوم یا عودکرده استفاده می‌شود |
۴. BCL-2 وابسته بودن سلول‌های AML
برخی سلول‌های AML به بقای سلولی از طریق پروتئین BCL-2 وابسته هستند.
دارو:
| دارو | توضیح |
| Venetoclax | مهارکننده BCL-2؛ در ترکیب با داروهای هیپومتیله‌کننده (مثل Azacitidine یا Decitabine) مخصوصاً در سالمندان یا افراد ناتوان به کار می‌رود. درمان مؤثر در AML با NPM1 و IDH مثبت. |
۵. مارکر سطحی CD33
در بسیاری از بیماران AML، سلول‌ها CD33 را روی سطح خود دارند.
دارو:
| دارو | توضیح |
| Gemtuzumab ozogamicin (GO) | آنتی‌بادی مونوکلونال متصل به داروی سمی؛ به سلول‌های CD33+ متصل شده و باعث مرگ آن‌ها می‌شود. در زیرگروه‌های خاص AML استفاده می‌شود. |