۱. آزمایش خون ( CBC و اسمیر خون محیطی)
شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC):
- گلبول‌های قرمز (RBC): معمولاً کاهش می‌یابد → منجر به کم‌خونی (ضعف، خستگی، رنگ‌پریدگی)
- پلاکت‌ها: کاهش می‌یابد → خون‌ریزی‌های غیرعادی و کبودی
- گلبول‌های سفید (WBC):
- ممکن است افزایش، کاهش یا طبیعی باشد
- وجود بلاست‌ها در خون محیطی نشانه‌ای هشداردهنده است
اسمیر خون محیطی (Peripheral Blood Smear):
- توسط متخصص پاتولوژی زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود
- به دنبال سلول‌های بلاست نابالغ، آنیزوسیتوز، و دیگر ویژگی‌های غیرطبیعی می‌گردند.
۲. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان
این تست سنگ‌بنای تشخیص AML است.
روش انجام:
- با استفاده از سوزن مخصوص، نمونه‌ای از مغز استخوان (معمولاً از لگن) استخراج می‌شود.
- دو نمونه گرفته می‌شود:
- آسپیراسیون (مایع مغز استخوان): بررسی سلول‌های خونی با میکروسکوپ و تست‌های دیگر
- بیوپسی (بافت استخوان): بررسی ساختار مغز استخوان
یافته‌ها:
- اگر بیش از ۲۰٪ از سلول‌های مغز استخوان بلاست باشند : تشخیص AML تأیید می‌شود
- ممکن است انواع خاصی از AML، مثل لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL)، ویژگی‌های منحصر به فردی داشته باشند.
۳. فلوسایتومتری (Flow Cytometry)
عملکرد:
- بررسی مارکرهای سطحی سلول‌ها با استفاده از آنتی‌بادی‌های خاص و لیزر
- تعیین ایمونوفنوتیپ سلول‌های لوسمیک
- کمک به افتراق AML از سایر انواع سرطان خون مانند ALL یا لنفوم‌ها
مثال مارکرهای AML:
- CD13، CD33، CD34، CD117
- HLA-DR (مثبت یا منفی بسته به نوع AML)
- گاهی Myeloperoxidase (MPO)
۴. بررسی‌های سیتوژنتیک و مولکولی
سیتوژنتیک (کاریوتایپ):
- بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها
- یافتن ناهنجاری‌هایی که در طبقه‌بندی و پیش‌آگهی AML بسیار مهم هستند
| تغییر ژنتیکی | اهمیت |
| t(15;17) | AML نوع M3 (APL)، نیاز به درمان خاص با ATRA و آرسنیک |
| t(8;21) | پیش‌آگهی نسبتاً خوب |
| inv(16) | پیش‌آگهی خوب |
| تغییرات پیچیده یا غیر متوازن | پیش‌آگهی ضعیف |
تست‌های مولکولی:
- از روش‌هایی مثل PCR یا توالی‌یابی نسل جدید (NGS) استفاده می‌شود
- شناسایی جهش‌هایی مانند:
| ژن | کاربرد |
| FLT3 | پیش‌آگهی بد، درمان هدفمند با Midostaurin یا Gilteritinib |
| NPM1 | در غیاب FLT3، پیش‌آگهی خوب |
| CEBPA (دو آللی) | پیش‌آگهی خوب |
| IDH1 / IDH2 | درمان‌پذیر با Ivosidenib / Enasidenib |
| TP53 | پیش‌آگهی ضعیف، مقاوم به درمان |
۵. بررسی‌های عمومی و تکمیلی
برای ارزیابی آمادگی بیمار جهت درمان:
- عملکرد کبد و کلیه: جهت تحمل شیمی‌درمانی
- سطح الکترولیت‌ها: مثل پتاسیم، فسفر، منیزیم
- LDH و اسید اوریک: ممکن است در شروع AML بالا برود → نشانگر افزایش تخریب سلولی
- پانکسیون کمری (Lumbar Puncture): در صورت علائم نورولوژیک برای بررسی گسترش به سیستم عصبی مرکزی
اهداف اصلی تشخیص AML:
| هدف | ابزار تشخیصی |
| تأیید وجود AML | CBC + بیوپسی مغز استخوان |
| تعیین نوع و زیرگروه AML | فلوسایتومتری + سیتوژنتیک + تست‌های مولکولی |
| تعیین شدت بیماری | شمارش بلاست‌ها + آزمایش‌های عمومی |
| برنامه‌ریزی درمان | ژنتیک، سلامت عمومی بیمار، سن و وضعیت بالینی |