۱. شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) با شمارش افتراقی
- اولین و مهم‌ترین تست تشخیصی.
- نشان‌دهنده‌ی افزایش تعداد لنفوسیت‌ها (>۵۰۰۰ لنفوسیت در هر میکرولیتر) به مدت حداقل ۳ ماه.
- ممکن است در مراحل پیشرفته، کم‌خونی یا کاهش پلاکت نیز دیده شود.
۲. اسمیر خون محیطی
- بررسی میکروسکوپی خون.
- یافته‌ها شامل:
- لنفوسیت‌های کوچک و بالغ با کروماتین فشرده.
- سلول‌های شکسته یا اسمج سل (Smudge Cells) که هنگام تهیه لام آسیب می‌بینند و مشخصه‌ی CLL هستند.
۳. فلوسایتومتری (ایمونوفنوتایپینگ)
- تأیید تک‌کلونی بودن لنفوسیت‌های B.
- بررسی حضور مارکرهای سطحی خاص:
- CD5، CD19، CD20 (ضعیف)، CD23 (مثبت).
- محدودیت در زنجیره سبک ایمونوگلوبولین (کاپا یا لامبدا).
- این آزمایش برای تأیید قطعی تشخیص CLL ضروری است.
۴. آزمایش‌های سیتوژنتیک و مولکولی
برای پیش‌آگهی و تصمیم‌گیری درمانی استفاده می‌شود:
- FISH (هیبریداسیون فلورسانس در محل) برای تشخیص:
- حذف del(13q)پیش‌آگهی خوب.
- حذف del(17p) یا جهش TP53 پیش‌آگهی بد و مقاومت به شیمی‌درمانی.
- حذف del(11q) بیماری مهاجم‌تر.
- وضعیت جهش IGHV:
- نوع جهش‌یافته = پیش‌آگهی بهتر.
- نوع بدون جهش (unmutated) = بیماری مهاجم‌تر.
۵. بیوپسی مغز استخوان
- معمولاً برای تشخیص اولیه ضروری نیست.
- در موارد خاص انجام می‌شود:
- برای ارزیابی میزان درگیری مغز استخوان.
- در صورت ابهام در تشخیص یا برای تعیین مرحله بیماری.
۶. تصویربرداری (سی‌تی‌اسکن)
- معمولاً در زمان تشخیص نیاز نیست مگر در موارد خاص:
- وجود علائم بیماری حجیم، درگیری اندام‌ها، یا برای مطالعات بالینی.
- ممکن است بزرگ شدن غدد لنفاوی یا طحال و کبد را نشان دهد.
۷. بتا-۲ میکروگلوبولین و LDH
- نشانگرهای خونی برای ارزیابی پیش‌آگهی.
- افزایش سطح این مواد ممکن است با بار بیماری یا تهاجمی بودن آن مرتبط باشد.
۸. شرح حال و معاینه فیزیکی
- بررسی موارد زیر:
- بزرگی غدد لنفاوی، طحال، یا کبد.
- علائمی مانند خستگی، کاهش وزن، تعریق شبانه، یا عفونت‌های مکرر.
| نوع تست | ابزار/نشانگرها | یافته‌های شاخص | کاربرد |
| ۱. آزمایش خون (CBC) | شمارش لنفوسیت‌ها | افزایش تعداد لنفوسیت‌ها (بیش از ۵۰۰۰ لنفوسیت در هر میکرولیتر به مدت حداقل ۳ ماه) | تشخیص اولیه |
| ۲. اسمیر خون محیطی | بررسی میکروسکوپی | لنفوسیت‌های بالغ، سلول‌های شکسته (Smudge Cells) | تأیید بصری نوع سلول |
| ۳. فلوسایتومتری (Immunophenotyping) | CD5+, CD19+, CD20(dim), CD23+, Light chain restriction | تأیید کلونالیته B-cell و تمایز از بیماری‌های مشابه | تشخیص قطعی |
| ۴ FISH . و تست‌های ژنتیکی | del(13q), del(11q), del(17p), TP53، وضعیت IGHV | تعیین پیش‌آگهی و انتخاب نوع درمان | برنامه‌ریزی درمانی |
| ۵. بیوپسی مغز استخوان | آسپیراسیون و بیوپسی | ارزیابی میزان درگیری مغز استخوان | در موارد خاص و برای تعیین مرحله |
| ۶. تصویربرداری (CT scan) | غدد لنفاوی، کبد، طحال | کشف بیماری حجیم یا پنهان | در موارد علامت‌دار یا قبل از درمان |
| ۷. نشانگرهای خونی (بتا-۲ میکروگلوبولین، LDH) | سطح سرمی | افزایش با بار بیماری بیشتر | ارزیابی شدت بیماری |
| ۸. شرح حال و معاینه بالینی | علائم عمومی و فیزیکی | خستگی، بزرگی غدد، طحال، کاهش وزن | غربالگری بالینی و پیگیری |