1. آزمایش خون کامل ( CBC با اسمیر محیطی)
اولین قدم تشخیصی معمولاً یک آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) است.
یافته‌های شایع:
- لکوسیتوز (افزایش شدید گلبول سفید)، اغلب >100,000/mm³
- نوتروفیلی با شیفت به چپ (یعنی حضور نوتروفیل‌های نابالغ: میلوموسیت، متامیلوسیت، پرومیلوسیت)
- بازوفیلی و ائوزینوفیلی
- گاهی کم‌خونی خفیف تا متوسط
- ممکن است پلاکت‌ها افزایش یافته یا طبیعی باشند
2. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان
- مغز استخوان معمولاً هیرسلولی (hypercellular) است.
- افزایش قابل توجه سری میلوئیدی نسبت به اریتروئید (نسبت M:E بالا)
- در مرحله مزمن، بلاست‌ها کمتر از 10٪ هستند.
3. تست‌های ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک
مهم‌ترین و قطعی‌ترین مرحله تشخیص:
الف) کاریوتایپ (Cytogenetics)
- بررسی کروموزوم‌ها در سلول‌های مغز استخوان
- کشف کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia chromosome):
جابه‌جایی t(9;22)(q34;q11)
ب)( FISH (Fluorescence In Situ Hybridization
- برای شناسایی ژن ترکیبی BCR-ABL1
- انجام‌شدنی روی سلول‌های خون محیطی یا مغز استخوان
ج) RT-PCR (Real-time PCR)
- بسیار حساس؛ برای:
- تایید تشخیص
- تعیین بار بیماری اولیه
- پایش پاسخ درمانی در طول زمان
4. آزمایش‌های تکمیلی دیگر (در صورت نیاز):
- آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH): معمولاً افزایش یافته است.
- آزمایش عملکرد کبد و کلیه: برای بررسی وضعیت عمومی بیمار پیش از شروع درمان
- سونوگرافی شکم: برای ارزیابی اندازه طحال
ملاک‌های تشخیص قطعی CML:
| مورد | نقش در تشخیص |
| افزایش گلبول‌های سفید خون (CBC) | اولین هشدار دهنده |
| حضور سلول‌های نابالغ در خون | تایید مرحله مزمن CML |
| کروموزوم فیلادلفیا (t(9;22)) | تشخیص اختصاصی |
| ژن BCR-ABL با PCR یا FISH | تشخیص مولکولی قطعی |