تشخیص CLL معمولاً بر اساس ترکیبی از معاینه بالینی، آزمایش‌های خونی و آزمایش‌های تخصصی انجام می‌شود. مراحل و روش‌های اصلی تشخیص عبارتند از:

۱. معاینه بالینی

• بررسی علائم بالینی بیمار مانند بزرگی غدد لنفاوی، طحال و کبد
• پرسش درباره علائم عمومی مثل خستگی، تعریق شبانه، تب و کاهش وزن
• معاینه دقیق وضعیت عمومی بیمار

۲. آزمایش خون

• شمارش کامل سلول‌های خون (CBC):
  • افزایش تعداد لنفوسیت‌ها (لنفوسیتوز) که یکی از شاخص‌های مهم CLL است.
  • ممکن است کم‌خونی و کاهش پلاکت نیز دیده شود.
• آزمایش اسمیر خون محیطی:
  • بررسی شکل و ویژگی‌های سلول‌های خون در زیر میکروسکوپ.
  • در CLL، لنفوسیت‌ها معمولاً ظاهر غیرطبیعی و یکدستی دارند.

۳. آزمایش ایمونوفنوتیپینگ (Flow Cytometry)

• یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیص CLL است.
• این آزمایش با استفاده از آنتی‌بادی‌های خاص، پروتئین‌های سطح سلول‌های لنفوسیتی را شناسایی می‌کند.
• مشخص می‌شود که لنفوسیت‌ها از نوع B (معمولاً) هستند و الگوی خاصی از مارکرهای سطحی مثل CD5, CD19, CD20, CD23 را نشان می‌دهند.
• به کمک این روش می‌توان CLL را از سایر انواع لوسمی یا لنفوم تمایز داد.

۴. بیوپسی مغز استخوان

• در برخی موارد برای تأیید تشخیص یا ارزیابی میزان درگیری مغز استخوان انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از مغز استخوان و بررسی سلولی و مولکولی آن به تعیین میزان بیماری کمک می‌کند.

۵. آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی

• بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از روش‌هایی مانند FISH (فلورسانس in situ هیبریدیزاسیون)
• بررسی جهش‌های ژنتیکی مهم مثل TP53 و وضعیت موتاسیون ژن IGHV
• این آزمایش‌ها در تعیین پیش‌آگهی و انتخاب روش درمانی موثر هستند.

۶. آزمایش‌های تکمیلی در صورت نیاز

• سونوگرافی یا سی‌تی‌اسکن برای ارزیابی بزرگی غدد لنفاوی، طحال یا کبد
• آزمایش‌های عملکرد کبد و کلیه برای بررسی وضعیت عمومی بیمار
• آزمایش‌های انعقادی و بررسی شمارش سلول‌های خون در شرایط خاص

نکته مهم

• تشخیص CLL معمولاً با یک آزمایش خون ساده شروع می‌شود که در آن لنفوسیتوز مشاهده شده و بعد از آن مراحل تخصصی‌تر دنبال می‌شود.
• تأیید تشخیص و تعیین شدت بیماری با آزمایش‌های تخصصی مثل ایمونوفنوتیپینگ و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود.