۱. معاینه بالینی و شرح حال:
- پزشک درباره علائم بیمار (مثل خستگی، خون‌ریزی، تب، کاهش وزن و…) سؤال می‌کند.
- معاینه فیزیکی برای بررسی بزرگی طحال، کبد یا غدد لنفاوی انجام می‌شود.
۲. آزمایش خون (CBC):
- شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) اولین مرحله‌ی تشخیص است.
- یافته‌های معمول:
- کاهش گلبول قرمز (کم‌خونی)
- کاهش پلاکت
- کاهش یا افزایش گلبول‌های سفید همراه با وجود بلاست‌ها (سلول‌های نابالغ) در خون محیطی
۳. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان (Bone Marrow Aspiration & Biopsy):
- مهم‌ترین آزمون تشخیصی است.
- نمونه‌ای از مغز استخوان (معمولاً از استخوان لگن) گرفته می‌شود.
- در بررسی میکروسکوپی، حضور بیش از ۲۰٪ بلاست‌ها در مغز استخوان نشانه AML است.
۴. آزمایش‌های سیتوژنتیک و مولکولی:
برای تعیین نوع و پیش‌آگهی بیماری از روش‌های زیر استفاده می‌شود:
▪ کاریوتایپینگ (Cytogenetics):
- بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی (مثل t(8;21)، inv(16)، یا t(15;17))
▪ فلوسایتومتری (Immunophenotyping):
- شناسایی مارکرهای سطحی سلول‌های بلاست برای تعیین نوع دقیق AML
▪ آزمایش‌های مولکولی (PCR یا NGS):
- شناسایی جهش‌های ژنی مهم مانند FLT3، NPM1، CEBPA، و غیره
۵. آزمایش‌های تکمیلی:
- آزمایش‌های عملکرد کبد و کلیه
- الکترولیت‌ها
- اسید اوریک و لاکتات دهیدروژناز (LDH): معمولاً در AML بالا هستند
- عکسبرداری از قفسه سینه (برای بررسی عفونت یا گسترش بیماری)
- گاهی پانکسیون کمری (LP) برای بررسی درگیری سیستم عصبی مرکزی
نکته کلیدی:
تشخیص دقیق AML نه‌تنها برای تأیید وجود بیماری ضروری است، بلکه نقش حیاتی در برنامه‌ریزی درمان شخصی‌سازی‌شده و تعیین پیش‌آگهی ایفا می‌کند.